Association

Association Xtraordinaire

Ce site est sur un type de  maladie rare lié au chromosome X soutenu par l’association :
 

Les maladies génétiques de déficit en créatine

Ce site sur les maladies génétiques de déficit en créatine a deux objectifs :

  • 1- Apporter un soutien mutuel aux parents d’enfants ou proches d’enfants, ayant cette maladie
  • 2- Apporter un soutien à la recherche pour la mise en place d’un traitement

Conférence

Nous voulions remercier vivement  l’association Xtraordinaire, qui a invité les parents de patients de la maladie du déficit en transporteur de la créatine pour la journée du Samedi 8 Mai 2010  dans les locaux de l’Alliance Maladies Rares. Nous avons pû nous rencontrer et échanger sur nos enfants.
Aussi, le docteur Valayannopoulos de l’hôpital Necker a fait une conférence le matin sur la recherche en cours sur un traitement pour cette maladie. Et, nous avons tous pris de l’espoir face à ces recherches prometteuses et passionantes!

Dans ce document joint, qui est la lettre du mois de Juin de l’association Xtraordinaire :  Lettre_Xtraordinaire_n6_20100622, vous trouverez pages 4 et 5, un résumé de la présentation et des discussions de ce matin du 8 mai. Merci à tous.

WE en Normandie

Le 31 Mars 2012 et 1er Avril 2012, l’association Xtraordinaire a organisé un week end de recontre pour les familles concernées par le déficit en tansporteur de la créatine. C’était non loin d’Etretat dans un gîte au sein du parc d’un ancien chateau. Le temps était au beau fixe.  Et, les enfants ont pû jouer dehors et faire une petite ballade à poney. Les parents ont pû dialoguer et rencontrer le docteur cherchant sur la maladie, un linguiste et une kinésithérapeutres, qui ont fait des exposés. Un magicien bénévole est aussi venu faire un spectacle pour tous le dimanche midi. Les familles sont reparties, avec, nous espérons, de bons souvenirs.

WE Xtraordinaire en Normandie

WE Xtraordinaire en Normandie

Annonce :

Le budget de recherche sur la maladie du déficit en transporteur de la créatine est actuellement gelé et le docteur cherchant sur cette maladie avait deux projets de recherches :
Premier projet : Etude éléctrogénique des transporteurs pour faciliter le diagnostique des filles
Deuxième projet : Etude d’une molécule transportée malgré les transporteurs mutants qui est un compétiteur de la créatine. Cette étude permettrait d’avancer vers la recherche d’un médicament.
L’association Xtraordiainre fait un appel au don pour soutenir ces recherches. Tout argent qui sera versé à Xtraordinaire dans ce cadre sera reversé à l’hôpital pour cette recherche. Plus d’information sur comment procéder dans ce document : inscription don Xtraordinaire déficit transporteur créatine

Hopital de Cincinnati :

Un article de recherche américain traduit en français dans ce document, décrit l’effet prometteur d’une molécule utilisée habituellement en cancérologie, la cyclo créatine, sur les souris dont l’adn a été modifié pour déclencher la maladie du déficit en transporteur de la créatine.

En ce moment, l’équipe française rentre en contact avec l’équipe américaine.

CEA de Saclay :

La thèse et l’article de l’équipe du CEA en collaboration avec l’équipe travaillant sur les nanoparticules d’Anger et les cliniciens de l’hôpital Necker, montrent que l’ester dodécylique de créatine est un bon candidat médicament potentiel.

  …Il reste cependant beaucoup de travail avant d’envisager une administration chez les patients. Notamment, il faudra valider l’efficacité thérapeutique des nanoparticules encapsulant les esters de créatine chez l’animal puis chez l’homme. De plus, diverses études devront être menées afin de démontrer l’absence de toxicité chez l’homme…

Il me parait cependant essentiel, qu’en parallèle, la recherche poursuive l’identification de nouvelles molécules susceptibles d’être elles-aussi des candidats actifs éventuels. …- See more at: http://www.fondationlejeune.org/blog/8-recherche-scientifique/449/interview-d-alexandra-trotier-faurion-laureate-du-prix-jeune-chercheur-jerome-lejeune#sthash.cmUOeym2.dpuf

Rencontre de parents par l’association Xtraordinaire :

Nous nous sommes retrouvés avec plaisir entre parents le Samedi 4 Octobre.

Le matin, le docteur Aloïse MABONDZO du Cea est venu nous faire un point sur la recherche sur la maladie du déficit en transporteur de la créatine

Le docteur nous a rappelé le tableau clinique de cette maladie et nous a expliqué que la créatine est une molécule importante dans le métabolisme humain.
C’est tout d’abord une source d’énergie importante  mais elle a aussi des effets bénéfiques, car elle a un effet anti apoptotique, un effet anti oxydant et  permet une protection cardio vasculaire. Aussi, la créatine a aussi des propriétés cérébrales importantes car elle augmente les performances cérébrales, aide à la mémorisation, a un effet neuro protecteur et un effet neuro modulateur.

Le CEA, de son coté, a aussi défini des prodrogues, qui s’avèrent être des molécules stables, et permettent un passage passif de la barrière sans interaction avec le transporteur.
Puis, l’équipe a travaillé sur une nano formulation, pour capter la molécule dans un vecteur qui ira au cerveau, afin de protéger la molécule durant son trajet de toute transformation métabolique et en utilisant des nano capsules lipidiques c’est à dire bio compatibles.
Le plus intéressant de ces esters de créatine, a prouvé sa capacité à pénétrer dans des cellules de peau prélevées sur des patients atteints de la maladie.
L’équipe a donc déposé un brevet européen, accordé en février 2014, couvrant les esters de créatine, leur voie de synthèse originale et leurs applications.

Ces études nécessitent encore un peu plus de développement et c’est la raison pour laquelle les grands groupes pharmaceutiques, ne les subventionnent pas pour le moment. Mais, le CEA a trouvé un partenaire privilégié avec la société Lucane Pharma et les collègues scientifiques français, suisses, hollandais, allemands, américains, italiens et espagnols.
Le CEA  va déposer une demande de fonds européens, pour finir cette étude :  CREABRAIN CONSORTIUM (dans le cadre du PHC14 « New therapics for rare diseases »).
Il a notre entier soutien et nos espoirs de parents!

fotolia.com :  ©Johanna Goodyear, Monika Adamczyk, Sonya Etchison, Yuri Arcurs, Franz Pfluegl, Olivier, Jaimie Duplass, Stéphane Lefebvre.
Suivre

Recevez les nouvelles publications par mail.

%d blogueurs aiment cette page :