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Association Xtraordinaire

Ce site est sur un type de  maladie rare lié au chromosome X :

Les maladies génétiques de déficit en créatine

Ce site sur les maladies génétiques de déficit en créatine a deux objectifs :

• 1- Apporter un soutien mutuel aux parents d’enfants ou proches d’enfants, ayant cette maladie

• 2- Apporter un soutien à la recherche pour la mise en place d’un traitement

Conférence

Nous voulions remercier vivement  l’association Xtraordinaire, qui a invité les parents de patients de la maladie du déficit en transporteur de la créatine pour la journée du Samedi 8 Mai 2010  dans les locaux de l’Alliance Maladies Rares. Nous avons pû nous rencontrer et échanger sur nos enfants.
Aussi, le docteur Valayannopoulos de l’hôpital Necker a fait une conférence le matin sur la recherche en cours sur un traitement pour cette maladie. Et, nous avons tous pris de l’espoir face à ces recherches prometteuses et passionantes!

Dans ce document joint, qui est la lettre du mois de Juin de l’association Xtraordinaire :  Lettre_Xtraordinaire_n6_20100622, vous trouverez pages 4 et 5, un résumé de la présentation et des discussions de ce matin du 8 mai. Merci à tous.

WE en Normandie

Le 31 Mars 2012 et 1er Avril 2012, l’association Xtraordinaire a organisé un week end de recontre pour les familles concernées par le déficit en tansporteur de la créatine. C’était non loin d’Etretat dans un gîte au sein du parc d’un ancien chateau. Le temps était au beau fixe.  Et, les enfants ont pû jouer dehors et faire une petite ballade à poney. Les parents ont pû dialoguer et rencontrer le docteur cherchant sur la maladie, un linguiste et une kinésithérapeutres, qui ont fait des exposés. Un magicien bénévole est aussi venu faire un spectacle pour tous le dimanche midi. Les familles sont reparties, avec, nous espérons, de bons souvenirs.

WE Xtraordinaire en Normandie

Annonce :

Le budget de recherche sur la maladie du déficit en transporteur de la créatine est actuellement gelé et le docteur cherchant sur cette maladie avait deux projets de recherches :
- Premier projet : Etude éléctrogénique des transporteurs pour faciliter le diagnostique des filles
- Deuxième projet : Etude d’une molécule transportée malgré les transporteurs mutants qui est un compétiteur de la créatine. Cette étude permettrait d’avancer vers la recherche d’un médicament.
L’association Xtraordiainre fait un appel au don pour soutenir ces recherches. Tout argent qui sera versé à Xtraordinaire dans ce cadre sera reversé à l’hôpital pour cette recherche. Plus d’information sur comment procéder dans ce document : inscription don Xtraordinaire déficit transporteur créatine

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