La maladie

Cette association regroupe les familles des patients atteints de déficit en créatine, à la fabrication ou au transport. La créatine est une substance ayant le rôle de neuro-médiateur dans le cerveau et le rôle de réserve énergétique dans les muscles et le coeur.

Le déficit en créatine peut provenir d’un défaut de fabrication ou de transport.


  • bouton22 Symptômes de la maladie
  • Dans cette page, sont décrits les différents symptômes de la maladie. Certains sont communs, notamment le retard de la venue du langage chez les petits garçons. Mais, les troubles peuvent être différents d’un petit patient à un autre. Par exemple, un patient peut avoir des troubles du sommeil et d’autres non.

  • bouton22 Population recensée
  • Quelle est l’occurence de la maladie sur la population?

  • bouton22 Génétique
  • La mutation d’un de ces trois gènes est responsable de la maladie.

  • bouton22 Diagnostique
  • Comment diagnostiquer cette maladie et éviter des erreurs de jugement (et de traitements)?

  • bouton22 Traitements
  • – Il n’y a pas de traitement efficace pour la maladie du déficit en transporteur de la créatine. Des essais ont été réalisés, mais la créatine reste quasi-absente dans le cerveau.

    – Pour la maladie  de la synthèse de la créatine, la solution serait de consommer de la créatine en la dosant correctement pour éviter toute neuro-toxicité.

  • bouton22 Témoignages
  • Deux témoignages de parents sur la maladie de leur petit garçon.

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