Diagnostique

    – Une spectroscopie lors d’une IRM cérébrale permet de contrôler s’il existe un pic de créatine dans les normes. En effet, pour les patients, la créatine est absente ou très peu présente dans le cerveau. Ce pic est donc faible.

    Le pic de créatine apparait après traitement pour les patients atteints du déficit à la synthèse.

    Pic de créatine absent pour les maladies de déficit en créatine / quasi-normalité après traitement des patients du déficit à la synthèse (pas de traitement pour les patients du déficit en transport)

    – Une analyse urinaire montre un taux élevé d’excrétion de la créatine pour les patients atteints du syndrome du transport de la créatine (car elle est inutilisée). Cette analyse montre un taux effondré de créatine pour les patients atteints du syndrome de la synthèse (car elle n’est pas fabriquée)
      – On peut vérifier la bonne activité des enzymes, en effectuant une biopsie de peau puis en la  baignant dans de la créatine. Après plusieurs jours, on vérife la présence (ou la consommation) de cette créatine .
      – Enfin, la confirmation de la maladie est réalisée par une analyse génétique du chromosome X en recherchant la mutation d’un des trois gènes.
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