Génétique

Ces déficits en créatine sont causés par l’apparition d’une mutation sur l’un des trois gènes nécessaires dans le processus de fabrication de créatine (par les enzymes: AGAT & GAMT) ou de transport de cette créatine (par le transporteur CRTR aux neurones) :

  • « arginine-glycine amidinotransferase » (AGAT),
  • « guanidinoacetate methyltransferase » (GAMT),
  • et « creatine transporter » (CRTR).

Le gène du CRTR appartient à la famille 6 membre 8 des transporteurs solubles (solute) carrier family 6 member 8 (SLC6A8) et est sur le chromosome X

Les genes impliquant le processus des enzymes AGAT and GAMT, sont autosomaux (c’est à dire non sexués). Ces gènes se transmettent en mode récessif.

Broken DNA

remarque 1:  En ce qui concerne le déficit en transport de la créatine, qui est lié au chromosome X, la maladie peut aussi toucher des patients de sexe féminin à cause du pourcentage d’activité de ce chromosome X sur les deux présents.

Le mode de trasmission du gene CRTR est lié à la transmission du chromosome X. Par example, une maman porteuse de la maladie, peut avoir un enfant malade et un enfant sain.

maman porteuse transmettant à son fils

remarque 2 :  Ce schéma montre différentes maladies conséquentes à une mutation sur le chromosome X.  SCL6A8 /CRT est en bas à gauche.

Chromosome X

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