Population recensée

– Population recensée (en 2006/2007) :

    –    30 patients ayant une altération du gène GAMT
    –    3 patients ayant une altération du gène AGAT
    –    30 patients ayant une altération du gène SLC6A8

– L’incidence de la maladie serait d’environ 1% à 2% des personnes ayant des retards mentaux liés à une déficience du chromosome X.  Cette maladie serait donc sous-diagnostiquée.

– Aussi, la maladie a été découverte récemment et il est possible que des adultes présentant un retard mental, n’aient pas été diagnostiqués.

– La maladie peut se transmettre par un parent porteur ou peut survenir lors de la grossesse.

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