Symptômes de la maladie

Les symptômes cliniques peuvent être parmi les suivants (mais aucun enfant ne les cumule) :

      –    l’absence ou peu de langage
      –    le retard psychomoteur
      –    une hypotonie (c’est à dire une diminution de la tension musculaire et lea réponse aux stimulations)
      –    un syndrome extrapyramidal ou dystonie (mouvements involontaires ou brusques / tonus inapproprié / problème de coordination des mouvements)
      –    un syndrome « autistique »
      –    des troubles du comportement
      –    un retard mental non spécifique (le retard ne se soupçonne pas sur les visages des patients)
      –    des crises d’épilepsie avec fièvre, souvent pharmacorésistantes
                 –    une agitation chez certains garçons.


Remarque sur les symptômes les plus communs :

  • Les petits garçons présentent souvent un retard du langage.
  • Les grandes filles peuvent montrer des troubles de comportement.

Il est malheureusemnet à noter qu’il n’existe pas de patients connus ayant la maladie et qui ne soient pas en retard mental.

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