Médicamentation

Précurseurs « Glycine + Arginine »

L’arginine et la glycine sont les acides aminés nécessaires à la création de la créatine. En suppléant l’alimentation de ces acides aminés, il y avait l’espoir théorique qu‘ils soient transportés au cerveau et utilisés. Mais les patients de la maladie du transporteur essayant cette thérapie, n’ont pas eu une évolution dans le pic de créatine à la spectrographie de l’IRM.

D’autres essais ont aussi été faits an combinant les précurseurs avec de la créatine, mais sans évolution également

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« Creatine »

– L’apport de créatine s’est avéré prometteur pour les patients ne synthétisant pas la créatine, mais il reste à gérer la neurotoxicité

L’apport de créatine n’a pas d’impact sur le cerveau, pour les patients ne transportant pas la créatine. Elle peut cependant être administrée pour renforcer musculairement ces patients.


« Anti-épileptiques »

– L’épilepsie peut se manifester par des absences ; ou des mouvements incontrôlés avec les yeux, révulsés ou allant de gauche à droite sans arrêt. C’est comme un orage électrique dans le cerveau. L’épilepsie peut aller jusqu’à l’état de mal.
– Les anti-épileptiques sont indispensables pour les patients, ayant été sujets à une première crise d’épilespie, car ces crises peuvent être longues et résister à la médicamentation usuelle, type valium, et nécessitent donc une médicamentation plus forte, type dylantin ou rivotril (disponibles uniquement en milieu hospitalier).

– Cependant, il est à noter que des enfants ayant cette maladie, n’ont pas montré de problème d’épilepsie.

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«Neuroleptiques »

Les neuroleptiques sont inutiles au traitement de la maladie en elle-même.

Cependant, il se pourrait qu’ils soient prescrits à l’essai pour gérer l’agitation et le comportement chez certains grands enfants ou adultes (car ces médicaments peuvent ralentir le dévelopment du jeune enfant) et les aider à se poser pour apprendre.

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« Ritaline »

Pour certains enfants agités et dans le but de les aider à se concentrer, la ritaline a été donné à l’essai, mais il n’y a pas eu d’effet observé sur le comportement de ces enfants particuliers. Le changement de comportement et d’attention devrait se voir dès les premiers jours avec cette médicamentation.
L’idée d’essai de ce médicament est que, paradoxalement pour les enfants très actifs, des excitants, comme la Ritaline, peuvent aider à se poser et se concentrer


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«Mélatonine »

Pour certains enfants ayant des troubles du sommeil, la mélatonine a été prescrite.  La mélatonine est l’hormone du sommeil ; mais cela n’a pas toujours eu l’effet désiré de régulation du sommeil et de concentration pour ces enfants.

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Remarque générale  :
Chaque traitement est individuel et votre médecin est votre meilleur conseiller.
Ce chapître est juste pour indiquer ce qui a été observé chez certains enfants, mais il ne faut pas oublier que chaque enfant est différent avec une physiologie différente, et peut donc avoir un comportement différent face à la médicamentation.

Remarque numéro 2 : 

La santé des enfants passe aussi par ce qu’ils mangent. Par example, actuellement, il y a une controverse sur l’acide propionique et les additifs, suite au documentaire de la chaine arte sur l’autisme régressif (ce qui n’est pas dans le cadre de la maladie du déficit en transporteur de la créatine, pour laquelle, il n’ y a pas de régression mais de petits progrès).

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